Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21

Síndrome de Down? O que é?

Síndrome de Down ou trissomia do cromossoma 21 caracteriza-se como sendo um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra: total ou parcial.

A síndrome de Down é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores ou menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a dificuldades de habilidades cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial. É uma doença normalmente identificada ao nascimento.

Curiosidade: A doença tem este nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a doença no ano de 1866.

Origem da Doença

O síndrome de Down é uma doença genética que afecta o cromossoma número 21, doença esta, originada pelo excesso de material genético neste cromossoma que ao contrário do cromossoma 21 normal, apresenta não dois mas sim 3 cromossomas.
Também tem - se conhecimento que, problemas ocorridos durante a gravidez, como fortes emoções, quedas, uso de medicamentos ou drogas não são causas da síndrome de Down, pois esta já está presente na união do espermatozóide com o óvulo.

Incidência da Doença

A incidência da síndrome de Down é estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.

Curiosidade: Actualmente a probabilidade de uma mulher de 20 anos ter um filho com essa síndrome é de 1 para 1600, enquanto uma mulher de 35 anos é de 1 para 370. A probabilidade de pais que têm uma criança com síndrome de Down e terem outros filhos portadores dessa síndrome é de aproximadamente 1 para 100.

Sintomas da Síndrome de Down?

Ø Retardo mental;

Ø Fraqueza muscular;

Ø Anomalia cardíaca;

Ø Baixa estatura;

Ø Olhos com fendas palpebrais oblíquas;

Ø Perfil achatado;

Ø Prega única na palma da mão.

Curiosidade:

Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos?

Sim podem. Existem muitos registos de mulheres com Síndrome de Down que tiveram filhos e, nesse caso, a probabilidade dos filhos nascerem com trissomia 21 é de 35% a 50% ou até maior. Há dois casos registrados de homens com Síndroma Down que se tornaram pais.

Reflexão Pessoal

Na minha opinião esta doença, nos últimos anos tem vindo a aumentar consideravelmente. É uma doença a nível genético no cromossoma 21 que provoca anomalias a nível de mentalidade, nível do corpo e também dificuldades a nível muscular.

Por fim também acho que estas pessoas são seres humanos como nos e devem ser tratados de forma igual não havendo descriminação.

Fontes

http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

http://www.silverioortiz.kit.net/blog/genetica_contra_preconceito.htm

http://www.brasilescola.com/doencas/sindrome-de-down.htm

http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=3789&ReturnCatID=1798

http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?393