Descobertas mutações genéticas associadas com a síndrome da dor crónica

Num avanço importante para a compreensão de uma dolorosa doença neurológica, uma equipa internacional de pesquisadores descobriu mutações genéticas associadas a uma síndrome de fraqueza e dor crónica conhecida como amiotrofia neurálgica hereditária (HNA). Não é conhecido tratamento para a doença, que provoca um curto-circuito no centro nervoso periférico denominado plexo braquial, composto por uma rede de mais de 100.000 nervos, que se ramificam da medula espinal para suprir a função muscular e sensação nos ombros, braços e mãos. A HNA pode aparecer pela primeira vez na infância ou na adolescência e leva a episódios recorrentes de dores intensas e repentinas nos braços e ombros bem como fraqueza, perda de sensação e emaciação muscular. Os episódios são normalmente desencadeados por infecção, vacinação, parto ou uso excessivo dos braços e ombros. A inflamação nervosa e mudanças no sangue sugerem problemas com a resposta imunitária. Um aspecto da doença em alguns indivíduos são as características faciais - uma face longa, fina e estreita, olhos próximos e inclinados para cima.

Fonte:http://www.emedix.com.br/not/not2005/05set26neu-ng-rdg-dorcronica.php

Mutações descobertas podem auxiliar diagnóstico do cancro de mama

O cancro de Mama é um tipo de cancro que apresenta uma maior manifestação entre mulheres brasileiras e talvez seja, o maior medo destas, uma vez que actua gravemente no campo psicológico, abalando a percepção feminina sobre sua imagem. A partir deste ponto, os pesquisadores da Universidade Federal do Rio de Janeiro, Franklin Rumjanek, Concy Caldeiras e Nelson Cotrim, desenvolveram uma pesquisa que visa traçar um perfil genético da doença no Brasil, através da identificação de mutações específicas num determinado gene – o BRCA1 – que pode indicar o surgimento do cancro de mama. Através deste estudo que, no Brasil, é pioneiro, os cientistas da UFRJ finalizaram a primeira etapa da pesquisa, analisando o sangue de 94 indivíduos, sendo 57 indivíduos doentes e 37 voluntários sadios para formarem o grupo controle. Além disso, a pesquisa realizou mais de 4.500 sequências de DNA para que fosse possível ter o perfil do gene BRCA1. O gene em questão é um dos principais responsáveis pelo surgimento da doença. Normalmente ligado à manutenção da integridade do DNA na célula e chamado de gene repressor de tumor, o BRCA1 é responsável pelo controle das células doentes, eliminando aquelas que apresentam defeitos e que possam colocar em risco todo o tecido.· Este estudo também permitiu uma importante constatação: nem toda mutação é necessariamente um risco ao desenvolvimento do cancro. Segundo Rumjanek, se for feito um teste para verificar as mutações no gene, não deve, obrigatoriamente, preocupar o indivíduo, uma vez que é preciso verificar que tipo de mutação é essa; se ela pode caracterizar a doença, ou se é natural.

Fonte: http://www.olharvital.ufrj.br/2006/index.php?id_edicao=090&codigo=2